В Петербурге расширят неонатальный скрининг новорождённых

С 1 мая Северная столица первой в стране запускает дополнительное обследование новорождённых на одну из редких наследственных болезней обмена веществ — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Как рассказали в Смольном, это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не по 36-ти, как раньше. Для терапии заболевания существует лекарство, включённое в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра». Стоимость такого лечения составляет порядка 3 млн долларов.

— Все положительные образцы крови, полученные в Петербурге, направляются на проведение обследования в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова в Москву. В случае подтверждения диагноза последующее лечение будет бесплатным для родителей, в том числе с привлечением фонда «Круг добра», — говорится в сообщении.

Программа расширенного неонатального скрининга в России стартовала с 1 января 2023 года — перечень наследственных заболеваний, включённых в стандартный «пяточный тест», был расширен с пяти до 36-ти. Все выявляемые заболевания можно либо вылечить, либо скорректировать их симптомы и последствия.

Ранее 78.ru писал, что в Петербурге за год обследовали почти 50 тыс. новорождённых.