Эксперты заявили о пользе генетического скрининга в борьбе с наследственными заболеваниями

Обследование всех пар, планирующих рождение ребёнка, на носительство заболеваний, которые могут передаваться по наследству, поможет кардинально изменить ситуацию с распространенностью таких патологий в России. Об этом заявили эксперты II Всероссийской конференции «Поэзия генома», приуроченной ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, д. м. н., профессора Владислава Баранова, которая проходит 6—7 ноября на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта. Соорганизатором мероприятия выступает Группа компаний «Мой медицинский центр».

Генетические исследования в России всё активнее внедряются в широкую клиническую практику. Так, если раньше неонатальный скрининг (бесплатное обследование новорождённых) включал лишь пять наследственных патологий, то с начала 2023 года этот перечень был расширен до 36 редких (орфанных) заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). Благодаря этому опасные диагнозы, которые приводят к инвалидности и летальным исходам у детей, удаётся установить на ранних стадиях, ещё до появления симптомов, а значит, вовремя начать лечение.

Однако медики, высоко оценивая результативность неонатального скрининга, отмечают, что принципиально изменить ситуацию с распространенностью тяжёлых и неизлечимых наследственных заболеваний может лишь преконцепционный скрининг — тестирование пары на носительство рецессивных мутаций ещё на этапе планирования беременности. Получение полной информации обо всех рисках и осознанный репродуктивный выбор, сделанный будущими родителями, позволит решить многие социальные проблемы и избежать того бремени, которое сегодня ложится и на семью, и на государство с появлением ребёнка с серьёзной болезнью.

— Эксперты в области медицинской генетики сходятся во мнении — следующим шагом должно стать внедрение в нашей стране массового преконцепционного скрининга, то есть обследования каждой пары, планирующей рождение ребёнка. Научная и медицинская база для этого уже есть: такой скрининг завершает апробацию в рамках как минимум пяти пилотных проектов, два из которых реализуются на базе нашего института — «колыбели» российской пренатальной диагностики и предиктивной медицины. На уровне общества также наблюдается достаточный уровень заинтересованности в таких генетических тестах. Решающее слово на данный момент — за государством, — убеждён заведующий отделом геномной медицины им. В. С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинских генетиков, д. б. н. Андрей Глотов.

Тот факт, что россияне не только достаточно осведомлены о возможностях генетических исследований, но и готовы участвовать в программе преконцепционного скрининга, показывают результаты всероссийского опроса. Он был проведён в 2024 году Социологическим институтом РАН по заказу Благотворительного фонда «Острова».

Как показало социологическое исследование, 68,2% опрошенных слышали о возможностях генетического тестирования предсказывать вероятность возникновения наследственных заболеваний у детей на этапе планирования беременности, а 77,7% — потенциально готовы к таким тестам. При этом важную роль играет финансовый аспект: если бы преконцепционный скрининг входил в программу ОМС, пройти его были бы готовы 82% респондентов.

— Наибольшую заинтересованность выражают россияне, имеющие репродуктивные планы — именно они могут стать основной целевой группой для популяризации преконцепционного генетического скрининга. Принципиально важно, чтобы граждане имели равный доступ к нему, вне зависимости от уровня дохода. Сейчас, чтобы пройти генетическое обследование на риски самых тяжёлых заболеваний ещё до планирования беременности, будущие родители платят порядка 20-30 тыс. рублей. Поэтому в нашей идеальной картине будущего преконцепционный скрининг в России представляется программой с бюджетным финансированием, — рассказала исполнительный директор БФ «Острова» Ольга Нестерук.

Она добавила, что также важно предусмотреть изменения в системе здравоохранения, которые помогут достичь реальных результатов по улучшению общественного здоровья: увеличение числа врачей-генетиков, разъясняющих пациентам результаты исследований, изменение стандартов консультаций врачей-гинекологов и т. д.

Напомним, ранее сообщалось, что 17 детских заболеваний было выявлено в Петербурге благодаря неонатальному скринингу.